近日，安徽省在罕见病防治领域取得重要进展。11月24日，该省首个亨廷顿病筛查试点项目总结会在中国科大附一院南区圆满落幕。 亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病，表现为运动障碍、认知功能下降和精神异常等症状。由于疾病认知度低且基层诊疗能力有限，患者常常面临确诊难、误诊率高、治疗干预晚等问题，给家庭和社会带来沉重负担。 今年3月，安徽省首家罕见病专科诊疗中心在中国科大附一院成立。该中心整合了神经内科、精神心理科等多个学科资源，建立起"一站式"精准诊疗平台。通过这一创新模式，已有多名患者获得明确诊断，并开始接受个性化治疗方案。 在防治体系建设方面，今年7月，安徽省启动了亨廷顿病筛查试点工作，泗县成为首个试点地区。该项目遵循"知情同意、自愿参与、免费检测"的原则，通过基层医生培训、专家义诊和家庭医生协助等多种形式，构建起社区层面的筛查网络。目前，项目已成功识别3个确诊家系，并为患者建立了转诊至省级诊疗中心的绿色通道。 据项目负责人介绍，试点项目的成功实施标志着安徽省在罕见病防治领域迈出了重要一步。这一探索不仅提升了基层医疗机构对罕见病的认知和处置能力，还为全国范围内的防治工作提供了有益经验。 未来，安徽省计划将试点经验推广到全省，并逐步建立覆盖筛查、诊断和长期随访的全流程管理体系。这将有助于提升全省罕见病防治水平，推动"健康安徽"建设目标的实现。